NIPTとは｜わかること・結果の意味と検査前に相談すること

結果は「病気が確定したか」と分けて考えます

結果・迷っていること	確認する内容
陽性だった	確定診断ではない。遺伝カウンセリングを受け、羊水検査等による確認を相談する
陰性だった	対象疾患の可能性が低いという結果。すべての病気や健康を保証するものではない
判定保留だった	陽性・陰性が決まっていない。理由と、再検査や別の検査を含む選択肢を相談する
受けるか迷っている	調べる範囲、わからないこと、結果後の支援を聞いてから考えられる
受けないことを選びたい	検査は希望に基づく選択。妊婦健診や必要な診療は引き続き受ける

出生前検査認証制度等運営委員会は、NIPTの陽性では偽陽性もあり、確認のための確定的検査が必要になると説明しています。検査結果だけで、その後の妊娠に関する重大な判断を急がず、結果が示す範囲と確認方法を医療者と話してください。出生前検査認証制度等運営委員会：NIPTの判定

認証施設では、3つの疾患の可能性を調べます

同委員会の認証施設でNIPTの対象となるのは、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーです。病気の症状や重さまで判定するものではありません。

対象を広げた検査が案内されていても、項目数が多ければ必要な情報が必ず増える、同じ精度が保証されるとは限りません。同委員会：認証施設が対象を限定している理由

分析するDNAには胎盤に由来するものが含まれ、胎児の細胞を直接採取して診断する検査とは異なります。超音波で調べる形の特徴や、NIPTの対象外の病気までわかるわけではありません。こども家庭庁：出生前検査でわかること・わからないこと

「精度99％」と自分の陽性結果の確かさは同じではありません

病気がある人を陽性と判定できる割合と、陽性だった人に実際に病気がある割合は、違う指標です。結果の意味は対象疾患や検査を受ける人の背景などにも関わります。広告の一つの数字を、そのまま自分の診断確率にはしないでください。

結果票の疾患名、判定、説明事項を持参し、「何がわかったか」「何がまだわからないか」「次の検査で何を確認するか」を聞けます。判定保留を陰性として扱ったり、陰性を理由にその後の妊婦健診を省いたりしません。

検査時期と、結果後の予定を先に相談します

同委員会の説明では、NIPTは妊娠9〜10週以降に行う採血検査です。ただし、受付週数や予約、妊娠の状態による実施条件は施設ごとに確認します。検査したい週になってから初めて相談する必要はなく、迷っている段階で遺伝カウンセリングの予約について聞けます。

結果の説明日、判定保留時の対応、陽性時に相談できる確定的検査と紹介先、その検査の時期も確認しましょう。NIPTを受ければ全てが当日確定するわけではありません。同委員会：出生前検査について相談できるところ

費用は採血だけでなく、その後を含めて確認します

予約時に、検査前・結果説明時の遺伝カウンセリング、NIPTの分析、判定保留時の再採血、陽性後の確定的検査が、表示料金にそれぞれ含まれるか確認します。追加検査を別の医療機関で受ける場合の費用や紹介方法も聞けます。

保険の扱い、自己負担の総額、再検査やキャンセル時の条件は、その診療の条件で確認してください。採血単体の価格と、相談・結果後対応を含む価格を同じものとして比較しないようにしましょう。

受けるかどうかを考える支援もあります

検査を受けることも、受けないことも選択肢です。遺伝カウンセリングでは、病気の情報に加えて、出産後の医療や暮らしの支援、本人や家族が大切にしたいことを相談できます。結論が決まってから利用する場ではありません。

健診先の医師・助産師、地域の母子保健窓口や遺伝カウンセリング施設へ相談できます。検査をすでに受けて結果に不安がある場合も、一人で抱えず相談先につながってください。相談先の種類と遺伝カウンセリング

出典と確認日

2026年10月30日に出生前検査認証制度等運営委員会とこども家庭庁の各採用節を照合しました。個別の検査施設の全料金・予約状況や、医師による本記事の監修を確認したものではありません。