第V因子Leiden検査｜血栓リスクと不妊・不育の検査での位置づけ

検査の前に確認したいこと

確認点	相談する内容
検査の目的	血栓症の評価なのか、不育症の評価なのか。結果で何が変わるか
本人と家族の病歴	血栓症の経験、家族の診断、妊娠・手術・薬の使用
結果の意味	変化が見つかっても、必ず血栓や流産に至るわけではないこと
薬の適否	血栓症予防と流産予防を分け、必要性と出血などの負担を確認

遺伝的変化と、実際に血栓ができることは別です

MedlinePlus Geneticsは、第V因子Leidenによって深部静脈血栓症や肺塞栓症のリスクが高まる一方、変化がある人の全員に血栓ができるわけではないと説明しています。

妊娠、手術、エストロゲンを含む薬など、ほかの条件もリスクに関わります。MedlinePlus Genetics：第V因子Leiden

遺伝子の検査結果だけで本人の将来を決めつけず、病歴や使用薬と合わせて説明を受けます。海外の集団での頻度や危険度を、日本の本人の確率として置き換えません。

反復流産の一律スクリーニングとしては勧められていません

ASRMの2026年指針は、反復流産の評価で、遺伝性血栓性素因の検査を一律に行うことを勧めていません。第V因子Leidenも、通常の検査として推奨されない項目に含まれています。ASRM：反復流産の評価と血栓性素因

これは、血栓症が疑われる人や、血栓症の病歴などがある人にも検査や治療が不要という意味ではありません。妊娠中の血栓症を防ぐための評価と、流産の原因を探す検査を区別し、必要なら血液の専門家と相談します。

結果を見てアスピリンやヘパリンを自己開始しません

同指針は、遺伝性血栓性素因や原因不明の反復流産に対して、流産予防のために抗凝固薬を使うことを勧めていません。血栓症を予防・治療する別の理由がある場合とは、目的が異なります。

「検査が陽性なら全員に同じ薬」「薬を使えば必ず妊娠が続く」と考えず、使う理由と期間、出血などの注意を確認してください。処方中の薬も、検査結果だけを理由に自己判断で中止しません。

ほかの不育症検査と同じものではありません

第V因子Leidenは、抗リン脂質抗体の検査などと同じ検査ではありません。検査名をひとまとめにして「血が固まりやすいから同じ治療」とせず、何が分かり、どの診断に関わるのかを聞いてください。

費用、保険の扱い、結果が出るまでの期間、家族への説明が必要かも、実施前に確認します。遺伝情報の検査を受けるか迷う場合は、結果を知る利点と、知っても決められないことを説明してもらえます。

出典と確認日

2026年10月27日に、MedlinePlus Geneticsの2023年8月10日更新記事と保存ASRM2026指針の採用節を確認しました。集団の頻度を本人の発症率にせず、血栓症と流産予防の目的を区別しています。本記事の個別の医師監修はありません。