出生前検査の種類と違い｜NIPT・超音波・羊水・絨毛検査を考える

先に、検査が答えられる範囲を比べます

検査	主に確認すること・限界
NIPT	妊婦の採血で対象の染色体疾患の可能性を評価。陽性でも確定診断ではない
母体血清マーカー検査	採血と妊娠週数等の情報から対象疾患の可能性を評価する
コンバインド検査	超音波マーカーと専用の血液検査を組み合わせた非確定的検査
胎児超音波検査	体の形や臓器などを詳しく評価。全ての病気がわかるわけではない
羊水検査	採取した羊水中の細胞などで、検査対象の染色体等を調べる確定的検査
絨毛検査	胎盤の組織を採取して調べる確定的検査。結果によって追加確認が必要な場合もある

確定的検査でも、生まれつきの病気を全て調べられるわけではありません。同じ病気でも、症状の重さや将来の暮らしを検査だけで一律に予測できるわけではない点も確認しましょう。こども家庭庁：出生前検査の目的と限界

採血の検査も、それぞれ対象が異なります

認証施設のNIPTは、21・18・13トリソミーの可能性を調べます。母体血清マーカー検査は、21・18トリソミーや開放性神経管奇形の可能性を評価します。検査名が違うだけで、同じ内容がわかるということではありません。

コンバインド検査は、超音波のマーカーと専用の採血を組み合わせます。母体血清マーカー検査に超音波を足したもの、と自己判断せず、受診先で実際の検査内容と対象を聞いてください。認証制度等運営委員会：母体血清マーカー検査、同：超音波マーカー・コンバインド検査

実施時期は、予約や結果後の検査も含めて確認します

同委員会の一般向け説明では、コンバインド検査は妊娠11〜13週、母体血清マーカー検査は15〜20週が案内されています。羊水検査は15〜16週以降、絨毛検査は11〜14週が説明されています。これらは全施設での予約可能期間を保証するものではなく、医療機関や検査法によって受付条件が異なります。

相談・説明の予約、検査日、結果が出る予定、追加検査が必要な場合の時期を合わせて聞きましょう。施設への相談は、検査を受けると決める前でもできます。同：羊水検査、同：絨毛検査

羊水・絨毛検査は、負担と結果の範囲を説明してもらいます

いずれも針などを用いて検体を採取し、出血、感染、流産などのリスクを伴います。自分の妊娠の状態、実施方法、予想される利益と負担を、検査前に説明してもらってください。

染色体を調べる方法にも種類があり、同じ検体でも何を分析するかでわかる範囲が変わります。絨毛検査は胎盤の細胞を調べるため、胎盤と胎児の結果が一致しない可能性があり、羊水検査での確認を相談する場合があります。

「迅速検査」と最終の報告で、何を対象にどこまで結論できるかも確認できます。絨毛検査の結果と追加確認について

胎児超音波は、NIPTと違う情報を調べます

胎児超音波検査では、臓器や体の形、構造、動きなどを詳しく見ます。検査名が同じでも内容が違うことがあるため、どの時期に、何を調べる検査かを聞いてください。異常が見つからなかった場合も、全ての病気がないという保証にはなりません。同委員会：胎児超音波検査

検査を選ぶ際は、妊婦健診での指摘や過去の妊娠・家族の病歴も伝えて相談します。検査を増やすほど必ず安心できるという説明ではありません。

料金と結果後の支援を同じ条件で比べます

• 検査前の相談・遺伝カウンセリングと結果説明は含まれるか。
• 分析方法や検査対象を追加すると、費用はどう変わるか。
• 判定保留、再採取、追加の確定的検査はどこで受け、別料金か。
• 結果の説明を誰から受け、病気が疑われたときにどの支援へつながれるか。

自己負担や保険の扱いは、受ける診療の条件で確認します。異なる検査を、単一の「基本検査一式」や同じ料金として扱わないでください。同委員会：検査について相談できるところ

受ける・受けないの希望を相談できます

出生前検査の選択には、一つの正解があるわけではありません。何を知りたいか、わからないことが残る場合や予想外の結果を受けた場合にどう支援を受けられるかを、医療者と話せます。パートナーや家族との考えが違う場合も、本人の希望と一緒に相談してください。

出典と確認日

2026年10月30日に出生前検査認証制度等運営委員会の各検査・相談の採用節と、こども家庭庁の検査の目的・限界を照合しました。各施設の提供内容・全料金を確認した比較や、個別の医師監修ではありません。