新生児マススクリーニングとは｜採血・対象・結果と再検査

出産施設で確認しておくこと

確認すること	具体的な質問
対象と申し込み	基本の対象疾患、追加の検査、同意や申し込みが必要な項目は何か
採血の予定	いつ採るか、早産や転院などで追加の採血が必要か
結果と連絡先	いつ・誰から結果を受け取り、再採血や精密検査の連絡が来たらどこへ行くか
費用	検査料、採血料、追加検査、精密検査の費用をそれぞれ確認する

早く見つけることで、治療につなげる検査です

国立成育医療研究センターは、生後すぐに診断・治療を始めることで症状の出現や進行を予防できる病気を見つける事業として説明しています。代謝に関わる病気や、一部の内分泌の病気などが対象です。何が対象かは検査の案内書で確認します。国立成育医療研究センター：新生児マススクリーニングとは

足から少量の血液を採り、ろ紙で調べます

埼玉県立小児医療センターは、生後四〜六日に、足の裏から少量の血液を採ってろ紙にしみこませる方法を案内しています。実際の採血日や再採血の条件は、出生時の状態や施設の指示を確認してください。痛みが全くないと約束する検査ではありません。埼玉県立小児医療センター：マス・スクリーニング検査

退院・転院や里帰りの後も結果が届くように、連絡先を確認します。引っ越しや電話番号の変更がある場合は、採血した施設に伝えてください。結果をどこに記録し、誰が確認するかも決めておくと安心です。

陽性・再検査は、診断が確定したという意味ではありません

福岡県の案内は、結果を陽性（疾患の可能性がある）・再検査・陰性（可能性が低い）と説明しています。再採血や精密検査の連絡を受けたら、期限や受診先を確認して対応してください。見た目が元気だからと延期したり、結果だけを見て病気だと断定したりしないことが大切です。福岡県：先天性代謝異常検査

陰性でも、対象外の病気や、すべての健康上の問題を否定するものではありません。体調が悪いときは、検査結果を待つことや陰性だったことを理由にせず、小児科などへ相談してください。

追加対象と費用は、自治体・施設ごとに確かめます

重症複合免疫不全症（SCID）や脊髄性筋萎縮症（SMA）などの追加について、自治体の実証事業や別の拡大検査があります。2026年のこども家庭庁通知も、実証事業の採択内示自治体と精査医療機関を案内しています。

全国で同じ追加項目がすべて無料で受けられると考えず、出産施設で対象と条件を確認してください。こども家庭庁：2026年の母子保健通知

検査料と採血料は別の場合があります。たとえば福岡県の上記案内は、検査費用は無料でも採血料は保護者負担としています。その条件を他地域やすべての追加検査へ当てはめず、見積もりの内訳と、再検査・精密検査になった場合の扱いを確認しましょう。

出典と確認日

2026年10月27日に、国立成育、埼玉県立小児医療センター（2026年5月29日掲載）、福岡県の実施案内と、こども家庭庁2026年5月25日通知の採用部分を確認しました。自治体の一例を全国共通の項目・料金にしていません。本記事の個別の医師監修はありません。