18トリソミーとは｜NIPTと確定診断の違い、経過と相談先

NIPTの結果と、診断の確定を分けて考えます

検査	分かることと限界
NIPTなどの非確定的検査	対象の染色体の病気がある可能性を調べる。陽性だけでは確定しない
羊水検査・絨毛検査	染色体を調べて診断を確定するための検査。検査に伴うリスクの説明を受ける
胎児超音波検査	からだのつくりや成長を調べる。染色体検査とは目的が異なる

出生前検査には、それぞれ調べられる範囲と限界があります。どの検査でも、将来の健康状態がすべて分かるわけではありません。出生前検査認証制度等運営委員会：病気と検査の違い

NIPTが陽性・陰性・判定保留だったとき

NIPTは妊婦の血液中にあるDNA断片のうち、胎盤に由来するものを手がかりに調べます。認証施設では21・18・13トリソミーを対象としており、病気の重さや症状までは分かりません。

陽性でも病気がない場合があるため、陽性だけで診断が確定したと考えず、遺伝カウンセリングで次の検査を相談します。陰性も対象の病気の可能性を完全にゼロにする結果ではなく、対象外の病気がないことを保証しません。

判定保留は陽性と同じ意味ではなく、再検査や別の検査を含む選択肢について説明を受けます。同委員会：NIPTの判定と限界

確定的検査では、方法・時期・リスクを確認します

羊水検査は羊水中の赤ちゃん由来の細胞を調べ、絨毛検査は胎盤のもとになる組織を調べます。絨毛検査では胎盤と赤ちゃんの染色体が一致せず、追加の羊水検査が必要となる場合もあります。

検査できる妊娠時期、調べる範囲、結果までの期間は検査方法により異なります。流産などのリスクもあるため、必要性と受けるかどうかを、担当医や遺伝カウンセリングで相談してください。

羊水検査でも、迅速検査と最終的な染色体検査では結果の扱いが異なります。どの結果を、いつ、誰から説明してもらえるのかを確認します。診断が確定しても、症状や病気の重さのすべてが分かるわけではありません。同委員会：羊水検査と結果の説明

経過は、染色体の型と赤ちゃんの状態で異なります

18トリソミーには全型、モザイク型、部分型があり、症状や経過には違いがあります。全型では出生前や出生後早期に亡くなる赤ちゃんが多い一方、モザイク型や部分型で成人に達する人もいます。型や一つの統計だけで、その赤ちゃんの寿命を決めることはできません。

心臓や呼吸、消化などの問題に対する治療、苦痛を和らげるケア、発達の支援などを、赤ちゃんの状態と家族の希望に応じて検討します。医療チームと「今分かっていること」「まだ分からないこと」「どんな支援が選べるか」を確認してください。NHS：18トリソミーの型・経過・支援

検査を受けるか迷っている段階から相談できます

検査を受ける・受けないのどちらも本人の選択です。結果が出る前でも、検査で何を知りたいか、知ったあとにどんな選択や準備があり得るかを相談できます。周囲の考えに合わせて急いで結論を出す必要はありませんが、検査できる時期があるため、迷っていることは早めに医療者へ伝えてください。

最初の相談先は、妊婦健診の医師・助産師、市区町村の母子保健窓口です。専門的な遺伝カウンセリングでは、検査だけでなく病気、出産後の生活、家族の不安も相談できます。必要に応じて専門施設への紹介を受けます。同委員会：出生前検査の相談先

出典と確認日

2026年10月28日、出生前検査認証制度等運営委員会の病気・NIPT・羊水検査・絨毛検査・相談先の節、NHSの18トリソミーの型・経過・治療の節を確認しました。固定の費用や予後の割合は示していません。個別の検査・診断・方針は受診先でご相談ください。本記事の個別の医師監修はありません。